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TUhjnbcbe - 2020/12/8 21:17:00

丁香园站友

冰尘给我们分享了一个病例,内容如下:

患儿,女,6岁,因「发作性下肢乏力1月」入院。现病史:患儿1月前无明显诱因出现双下肢乏力,阵发性发作,为运动诱发,无肌肉酸痛,休息后可缓解,无发热,无呕吐及腹泻,无头晕及头痛,家属未予重视。医院就诊。

查血常规:WBC6.24×10*9/L,NEUT%48.9%,L%45.5%,MON%3%,Hb86g/L,MCV84.7fl,MCH27.4pg,MCHCg/l,PLT×10*9/L。

住院期间发现低钾血症,严重代谢性酸中*,高乳酸血症,中度贫血,住院期间有一过性低热,予美洛西林舒巴坦抗感染、补钾、纠酸,对症输血等治疗。

自行出院后出现腰痛,不能行走,医院住院,诊断为低钾血症,高乳酸血症,中度贫血,肾小管酸中*?给予纠酸,补钾,补液等治疗,家属自行出院到我院门诊,以「乏力待查」收入院。

起病以来,患儿精神尚可,食欲可,睡眠可。大小便正常,体重无明显异常,体力如前述。

既往史:出生体重3.4kg,身长51cm,否认窒息抢救史。否认家族遗传代谢病史。

入院查体:T:37℃,P:次/分,R:30次/分,BP97/57mmHg,Ht:cm(50~75th),Wt:19kg(25~50th)。神清,精神可,面色及口唇稍苍白,营养中等,眼睑及下肢无浮肿,咽部稍充血,腭弓高,不窄,右侧眉头可见色素沉着1处,呼吸深大,可见吸气性三凹征,心音稍钝,双肺呼吸音粗糙,未及明显啰音,腹软,稍胀,肠鸣音正常,肝肋下约2~3cm,质地韧,无压痛,脾肋下未触及,腰骶处脊柱有压痛,周围无肿胀,肾区无叩痛,四肢活动可,肌张力正常,双上肢肌力5级,双下肢肌力5-级,双乳腺B1期,乳晕着色正常,阴毛、腋毛未见。

问题:1.应该完善哪些辅助检查?2.可能的诊断是?

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